Szukaj:
Zobacz tagi
Aktualności
Artykuły
Choroby i dolegliwości

Podłoże genetyczne zespołu Downa

- na ten temat

Aktualności

W tym roku już po raz drugi obchodzony jest pod auspicjami ONZ. Z tej okazji na całym świecie organizowane są różnego rodzaju wydarzenia mające na celu edukację społeczną na temat zespołu Downa, w tym zwrócenie uwagi na troskę o prawa oraz dobrobyt osób z tą wadą genetyczną. Stowarzyszenie „Bardziej Kochani” działające w Pol...
Nowe dane z Krajowego Rejestru Cytogenetycznego Zespołu Downa (NDSCR) z Universytetu Queen Mary w Londynie pokazały, że wzrosła liczba przypadków zespołu Downa zdiagnozowanych u młodszych kobiet. Co więcej, diagnozowanie zespołu Downa jest możliwe już wcześniej w ciąży u kobiet w każdym wieku. NDSCR jest jedynym krajowym źródłem d...
W tym roku ma on jeszcze większe znaczenie dla środowiska skupionego wokół tego problemu w prowadzeniu misji edukacyjnej, ponieważ dzień ten po raz pierwszy obchodzony jest pod auspicjami ONZ. Na całym świecie powstają inicjatywy mające na celu przybliżenie społeczeństwu zagadnienia zespołu Downa, co wiąże się również z konieczno...
Mimo wszystkich postępów w dziedzinie testów prenatalnych, zespół Downa, czyli trisomia 21, w dalszym ciągu pozostaje najpowszechniejszą chorobą wrodzoną. Osoby z zespołem Downa mają trzy chromosomy 21 zamiast dwóch: nadmiar genów wpływa na produkcję protein i prowadzi do choroby. Jakie więc białka przyczyniają się do rozwoju tri...
Poprzez skupienie się na rozpoznaniu wspólnych wariantów genetycznych, naukowcy zidentyfikowali 57 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), które dają możliwość przewidzenia, z dużą dozą pewności - ryzyka, że rodzeństwo dzieci ze spektrum zaburzeń autyzmu (ASD), również dotknie ta choroba. Wyniki zostały zaprezentowane na M...
Naukowcy amerykańscy z laboratorium badawczego szkoły medycznej w Massachussets dokonali spektakularnego wyczynu w dziedzinie genetyki. Aż do tej pory, korekta chromosomów wydawała się czymś zupełnie niemożliwym do przeprowadzenia. A jednak, Amerykanie całkowicie zmienili rozdanie, posługując się – w trakcie doświadczenia in vitro ...
Najnowsze badania brytyjskich naukowców wykazały, iż niektóre markery syndromu Downa wykrywane za pomocą ultradźwięków mogą nieść ze sobą więcej istotnych informacji niż inne znaczniki tego typu. Dzięki tym wynikom będzie można dokładnie oszacować ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Testy wykrywające zespół Downa są zwy...
Badacze amerykańscy właśnie ogłosili, iż odkryli molekułę zdolną do odwracania niektórych objawów zespołu Downa u myszy, pod warunkiem, że leczenie zacznie się już od urodzenia. Zespół Downa, inaczej zwany trisomią 21, to choroba genetyczna, wynikająca z dodatkowej kopii chromosomu 21. Objawia się upośledzeniem umysłowym, prob...
Badanie The Scripps Research Institute udowodniło, iż anorexia nervosa jest powiązana z wariantem genu kodującego enzym, który reguluje metabolizm cholesterolu. Odkrycia te sugerują, że anoreksja może być częściowo spowodowana zaburzeniem w normalnym przetwarzaniu cholesterolu, co może wpływać na nastrój i zachowania związane z odż...
Zmiany epigenetyczne, czyli takie, które zmieniają funkcjonowanie genów, nie wpływając na sekwencję DNA, można wykryć we krwi ciężarnych kobiet, a dzięki temu przewidzieć ryzyko depresji poporodowej, wynika z badania Johns Hopkins University School of Medicine, opublikowanego w Molecular Psychiatry. Badanie to można przeprowadzić w ka...
Najnowsze badania dowodzą, że nieinwazyjne badania krwi - tzw. cfDNA - wykonane u kobiety w pierwszym trymestrze ciąży, mogą skutecznie wykrywać u płodu zespół Downa oraz inne choroby genetyczne. Wyniki badań, opublikowane ostatnio w internetowym magazynie Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, okazują się zupełną nowością w tes...
W Stanach Zjednoczonych październik jest Miesiącem Świadomości Zespołu Downa. Chociaż obchodzi się go co roku, aktualnie, w świetlne niedawnych kontrowersyjnych historii związanych z negatywnym postrzeganiem zespołu Downa, zdaje się być wyjątkowo istotny. Medialne kontrowersje W lipcu para Australijczyków odmówiła wzięcia ze sob
Naukowcy z Univeristy of Colorado School of Medicine znaleźli lek, który poprawia funkcje pamięci u osób z zespołem Downa. Odkrycie to może znacznie polepszyć jakość życia chorych. „Przez ponad 30 lat nie mogliśmy wpływać na zespół Downa. Teraz okazuje się, że jesteśmy do tego zdolni” - powiedział profesor medycyny Alberto Co...

Artykuły

Na temat zespołu Downa istnieje wiele mitów. Wiąże się to przede wszystkim z barkiem zainteresowania w społeczeństwie tego typu niepełnosprawnością. Wiele ludzi nie posiada informacji o tej chorobie oraz osobach, które z nią na codzień żyją. Dlatego w artykule zostały przedstawione najpopularniejsze mity dotyczące zespołu Downa, k...
Przede wszystkim to odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Angielski lekarz John Langdon Down pod koniec XIX wieku (w 1866 roku) pierwszy opisał podob...

Choroby i objawy

Zewnętrznymi objawami w tej chorobie są: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Dzieci z zespołem Downa są psychicznie niepełnosprawne, wielu rzeczy uczą się wolnej aniżeli inne dzieci, a typowe dla danego wieku stadium rozwojowe osiągają znacznie później. Z tym upośledzeniem często łączą się inne choroby ...

Dyskusje użytkowników

Mam pytanie jak to jest z choroba downa u dzieci????mam 23 lata i jestem w ciazy co chwile cos wynajduje i sama sie stresuje!od czego to zalezy??? :( ---edit by Wind_of_hope--- Prosze nadawac tytuly tematom bardziej sugerujace problem. A czy masz podstawy,zeby tak sadzic,np.czy w rodzinie byl taki przypadek?Bardzo rzadko zdarza sie,zeby w tak m...
Witam wszystkich bardzo serdecznie! Szukam pomocy w kwesti ustalenia czy urodzę dziecko z zespołem Downa?? Lekarze to jedno-ale jakie są opinie Wasze? Co powinnam zrobić??? Lekarz wykonał mi USG... jestem w 20 tc, mam 33 lata i już jedno dziecko. Synek jest zdrowy pod każdym względem. Ale drugie maleństwo...nie wiadomo. Pomiary fałdu ...
Witam, chciałam się zapytać czy istnieje możliwość wykonania badań genetycznych przed zajściem w ciąże. chodz mi o badania stwierdzajęce jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko (jeśli się zdecyduję) będzie zdrowe. mam w rodzinie osobę chorą na zespół downa i nie wiem jakie są szanse na urodzenie chorego dziecka. jeśli ...
Witam, Chciałam zapytać, ponieważ planujemy ciążę, a mąż posiada chorobę prawdopodobnie genetyczną - jego ojciec ma te same objawy (niestety od kilku lat próbujemy ją zdiagnozować - na razie bez skutku). Mamy za sobą już wizytę w Warszawie. Czy jakiś lekarz może nas skierować na badania genetyczne - czy te badania potrafiłyby ...