Szukaj:
Zobacz tagi
Aktualności
Artykuły
Choroby i dolegliwości

JAK2 mutacja w genie

- na ten temat

Aktualności

Grupa naukowców z deCODE Genetics Inc. z Rejkjawiku, Moran Eye Center i Eccels Institute of Human Genetics Uniwersytetu Stanu Utah oraz Uniwersytetu Islandzkiego pod kierunkiem dr Kristinn Mangusson odkryła genetyczną przyczynę zależnej od wieku degeneracji plamki żółtej (Age-Related Macular Degeneration - AMD). Okazało się, że mutacja...
Nowe badanie Women's College Research Institute w Toronto sugeruje, że genetyczne mutacje, które są znane z tego, że zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, wcale nie pogarszają szans pacjentek na przeżycie po diagnozie. Badanie ukazało się w Journal of Clinical Oncology. Dr Pamela Goodwin, onkolog z Mount Sinai Hospital w Toronto...
Naukowcy z Emory University School of Medicine zidentyfikowali pięć rzadkich mutacji w genie, które zdają się zwiększać szanse na to, że u chłopców rozwiną się zaburzenia spektrum autyzmu (ASD). Mutacje w genie AFF2 i reszcie genów, jak te na chromosomie X, mogą tłumaczyć, dlaczego zaburzenia spektrum autyzmu wpływają cztery razy ...
Badacze z francuskiego instytutu INSERM oraz z Instytutu onkologicznego Gustave Roussy odkryli wspólny czynnik predysponujący do raka skóry i nerki. Chodzi o mutację zaobserwowaną na genie kodującym proteinę nazywaną MITF. Prace te zostały opisane w naukowym przeglądzie Nature. Jaki jest związek raka nerki i raka skóry? Jest to bardzo ...
Na świecie jest mniej niż 100 osób cierpiących na przypadłość zwaną dystonią-parkinsonizmem o wczesnym początku (RDP). Pozornie zdrowi młodzi ludzie z dnia na dzień tracą kontrolę nad mięśniami rąk i nóg, mają też problemy z mówieniem i połykaniem. Normalne życie w ich przypadku staje się praktycznie niemożliwe. RDP jest s...
Naukowcy z hiszpańskiego centrum National Cancer Research Centre odkryli właśnie, że ponad 70% guzów pęcherza ma mutacje somatyczne w genie TERT (ang. telomeraza reverse transcriptase). Gen TERT jest związany z ochroną DNA oraz komórkowym procesem starzenia i rakiem. Wyniki hiszpańskiego badania pokazują, że gen ten jest najbardziej zm...
Całkowite nieprawidłowe przyłączenie żył płucnych (ang. total anomalous pulmonary venous connection) to potencjalnie śmiertelna choroba wrodzona, do której dochodzi, kiedy żyły płucne nie są normalnie podłączone do lewego przedsionka serca. Skutkuje to słabym natlenieniem krwi w całym ciele. Noworodki przychodzące na świat z TAPV...
Na wirus niedoboru odporności, znany szeroko jako HIV, mogą składać się dziesiątki różnych mutacji, zwanych polimorfizmami. Grupa międzynarodowych specjalistów, w tym uczeni z University of Missouri, odkryła, iż jedna z owych mutacji (172K) jest bardziej podatna na leczenie niż inne. Wiedza ta pozwoli na udoskonalenie stosowanych obecn...
Jedna genetyczna mutacja jest przyczyną wrodzonego znamienia naczyniowego, a także rzadkiego zespołu neurologicznego Sturge’a-Webera, w którym tego typu znamię naczyniowe jest cechą wyróżniającą. Mutacja pojawia się po zapłodnieniu. Nie ma jej w komórce jajowej ani w plemniku. Ale dokładnie w tym momencie, w którym się pojawia, ok...
Badacze mózgu potwierdzają, że rzadka mutacja genetyczna może powodować pewne przypadki zespołu Tourette'a, związane z zakłóceniami produkcji histaminy w mózgu. Naukowcy z Yale School of Medicine twierdzą, że działanie histaminy "jest przyczyną tików i innych zaburzeń związanych z zespołem Tourette'a". Tiki to powtarzaj
Badacze amerykańscy sugerują, że pewna mutacja genetyczna dotycząca produkcji niektórych cukrów w organizmie, uczestniczyła również w „uczłowieczeniu” naszych przodków. A przynajmniej w pewnej części. Prace zostały opublikowane on line na internetowej stronie PNAS. Przez miliony lat, wspólni przodkowie ludzi oraz wielkich małp,...
Mutacja genu GPR120, od którego zależy receptor kwasów tłuszczowych omega-3, zwiększa o 60% ryzyko otyłości u człowieka. Rolę tej mutacji w przybieraniu na wadze wykazano w doświaczeniach przeprowadzonych na myszach: te gryzonie, u których receptor nie funkcjonował, bardzo szybko stały się otyłe i w dodatku zachorowały na cukrzycę....
Badacze francuscy zidentyfikowali mutację genową, która ma być odpowiedzialna za upośledzenie umysłowe, czyli za upośledzenie funkcji poznawczych (pamięć, uczenie się…), które dotyczy od 6000 do 8500 urodzeń rocznie. Upośledzenie umysłowe jest częstym upośledzeniem, które dotyka blisko 3% populacji og&oacut...
Najnowsze badania pokazują, że nie możemy tak szybko zapomnieć o ptasiej grypie. Ona nadal istnieje i może przybrać bardzo niebezpieczne formy. Mutacja wirusa H5N1 może być bardziej zaraźliwa wśród ludzi, jednakże jest też dobra wiadomość - według naukowców, taka mutacja będzie mniej śmiertelna. Eksperci, których prace finansow...
Prawie 40% małych guzów nadnerczy przyczynia się do problemów z wysokim ciśnieniem krwi, co bezpośrednio wiąże się z mutacjami genetycznymi powodującymi zatrzymywanie dużych ilości sodu w organizmie - zauważyli naukowcy z Adrenal Center w Georgia Health Sciences University. - Badanie przeprowadzone na 47 osobach z łagodnymi guzami gr...
Przyglądając się całemu DNA samotnego guza włóknistego u 44-letniej pacjentki, badacze z University of Michigan Comprehensive Cancer Center odkryli genetyczną anomalię, która dostarcza ważną wskazówkę na temat diagnozowania i leczenia tego typu nowotworu. Badanie ukazało się w Nature Genetics. Aby było to możliwe, naukowcy przepro...

Dyskusje użytkowników

Witam. Mam 16 lat i za 2 miesiące stuknie mi 17 lat, a ja gadam zachrypniętym głosem (mówią, że sie dusze dosłownie, ale ja tego nie czuje :) ), jak mam mówić głośniej to tak "jęcze" że sie wstydze. Koledzy i koleżanki sie ze mnie śmieją. Czy to normalne, że jeszcze nie przeszedłem mutacji ? Kiedy ją przejdę ? Błagam ...
Mam 16 lat, jestem szczupły. Mówię już od dłuższego czasu mówię zachrypniętym czasami jak bym miał katar. Czy to objawy mutacji, bo jeszcze nie przeszedłem? Czy to po prostu jakieś uczulenie? Pewnego razu spotkałem kolegę, którego nie widziałem przez 5 miesięcy, jak z nim rozmawiałem powiedział mi że chyba przechodzę mutację...
Witam... mam 15 lat za miesiac 16... i jeszcze nie przeszedlem mutacji glosu. Kiedy będe ją miał? jak gadam przez mikrofon... to wszyscy mowia ze mam 13 lat :/ pozdrawiam. Nie jest powiedziane że przez telefon będziesz miał głos jak 50 latek :P po mutacji. Różnie to bywa u jednych mutacja przechodzi łagodnie u innych dość widocznie. ...
Mam takie pytanie. Czy jest możliwe aby kobieta z grupą AB RH+ urodziła dziecko 0 RH+? Jeżeli tak, to czy przyczyną może być mutacja genetyczna? I czy dziecko może mieć przez to jakieś problemy za zdrowiem. To chyba niemożliwe. albo jakaś nieprawidłowość....